Проф. д-р Иво Кременски от 1993 г. е началник на Националната генетична лаборатория при Университетска болница „Майчин дом“ - София и Национален консултант по генетика. С научно-изследователска дейност се занимава още от студентските си години. През 80-те години специализира „Биохимична диагностика“ в “Erasmus University” в Ротердам. Изнасял е лекции в Мединиския университет в Делхи. Член е на редица международни научни организации и е автор на многобройни публикации в най-престижните научни списания. Той е един от основателите на „Българския геномен проект“.
- Знаем, че българската нация е образувана от съюза на траки, славяни и прабългари. Поради кръстопътното местоположение на България тук са си хвърляли „семето“ и множество други племена. Има ли вече яснота чии гени преобладават в нашата кръв?
- Има няколко проучвания, правени в тази насока, като очакваме скоро да получим и нови резултати. Това, което е известно до момента е, че българите, които днес населяват Балканския полуостров, са смесица от популации с различен произход. Например между 20 и 25 % - да кажем 22 процента, това са местни хора, които са живели тук преди 7800 години – т.е. преди траки, преди славяни, прабългари и т. н. Друга група, която е доказана исторически и с различни археологически находки, това са българите, които идват тук. Тези данни са получени при изследване на генетични варианти на Y хромозомата – т. е. по мъжка линия, и се отнасят за мъжете, които обитават България и Балканския полуостров. Но ако разгледаме митохондриалната ДНК, която се предава по женска линия от майката на децата й – независимо дали те са от мъжки или женски пол, се установява, че българите носят всички характеристики, в различно съотношение, разбира се, на европейските популации. В митохондриалната ДНК при българи не се откриват специфичните азиатски генетични характеристики. Вече се проведе една експедиция в Памир. Данните от нея се обработват в момента и засега са само предварителни. Като че ли при изследваната група се намират характеристики подобни на тези при българи, които ги различават от околните народи на Памир. Когато говорим за произход и движение на народи, много внимателно трябва да се тълкуват генетичните данни – те трябва да се разглеждат в контекст с историческите факти, археологическите находки, метеорологичните условия, при които са живели, и най-вече лингвистичните специфики. Иначе може да се стигне до погрешни изводи. Между другото сега се подготвя експедиция, която да проследи гените на т. нар. горяни, които живеят в Албания и българите в Черна гора, и да сравни резултатите с тези от Памир.
- И все пак кои народи са ни най-близкородствени, имайки предвид гените, които носим?
- Изследването, проведено по мъжка линия, показа нещо много характерно. Българите, поради това, че са смесица от много различни по произход хора, дошли по нашите земи, се различават от останалите славяни. Българите по-скоро са в една група с румънците, унгарците и гърците.
- Вие се занимавате преди всичко с генетичните характеристики на българите по отношение оценката на тяхното здраве и във връзка с наследствените болести. Какво може да обобщите в тази насока?
- Това, че сме толкова „шарени“, ни дава известно предимство. Такива хетерогенни (от много различен произход) популации са по-здрави генетично. Казано иначе, наследствените болести са по-редки. Ние не сме така хомогенни като някои други групи, каквито са например баските, евреите – ешкенази или пък българските роми, които последни са дошли в Европа и са си отделна група. Искам да уточня, че наследствените болести се дължат на дефекти в гените, докато изследванията, които коментирахме по-горе са по варианти на митохондриалната ДНК и Y хромозомата в извън генните пространства и нямат пряко отношение към генетичните болести. Защото само 2 % от ДНК-то в човешките хромозоми кодира 25 хиляди гени, останалата ДНК е извън гените. Изследванията, които се правят, за да се проследи пътя на хората и разселването на човека извън Африка, касаят ДНК варианти в извън генните пространства. Така че не може да се каже „гените на българина“ или „българския ген“ - това просто е безсмислена фраза.
- Има ли някакви нови изследвания, които се предлагат в България във връзка с ранната диагностика на т. нар. генетични заболявания?
- Това, което се прави в момента – дано не спре заради кризата – е изследване, което може да си направят всички желаещи бременни жени за оценка на риска за раждане на дете с хромозомни болести – болест на Даун например. Предишните изследвания „хващаха“ до 60 % от бебетата с болест на Даун, а изследването което предлагаме сега, може да установи над 92 % от болните с Даун – затова и го съобщавам като нещо ново. Различното също е, че изследването започва в 11-14 седмица на бременността, а не в 15-20 седмица както преди. От тази година се пусна и изследване по генетичните характеристики за определяне на оптимално лечение при пациенти с едни от най-честите ракови заболявания – крайните стадии на рака на дебелото черво и рака на белия дроб. За съжаление само определени болни, при които туморът има точно определени генетични характеристики, могат да бъдат лекувани. Това, което говорихме до вчера, че по генетичните данни ще се подбират лекарства, вече е факт в България. Вече е възможно и едновременното доказване на над 20 тежки генетични заболявания само с една проба. Вече са изследвани над 150 души, като до края на година очакваме техният брой да надхвърли 1000. Става дума най-вече за деца в тежко състояние, с неясна диагноза. При някои на тази база може да се проведе съответното успешно лечение, а при други – да се предотврати раждането на следващо болно дете в семейството. За съжаление от 7 500 генетични болести, както хората ги наричат – редки болести, само 20-30 може да се лекуват. Т. е. най-доброто лечение в случая продължава да бъде профилактиката. Раждането на болно дете е трагедия за семейството, а и за обществото.
- Само в Националната генетична лаборатория в София ли може да се правят тези изследвания?
- Засега да, но вече сме подготвили възможността изследванията при бременните да се правят в пет лаборатории в страната. Кадрите вече са обучени, машините са подготвени и т. н. Тези лаборатории са разкрити в университетските центрове във Варна, Плевен, Пловдив, Стара Загора. Ще се работи с едни и същи реактиви, с един и същи софтуер, така че се мъчим да постигнем качеството, което го има в София, за да не се разкарват хората. За някои от редките болести изследванията ще останат само в София, защото става дума да се постигне висока ефективност на ниска цена, а това няма как да стане без максимална централизация.
- Споменахте за ромите. Те по-здрави ли са от българите?
- За българските роми е характерно това, че има малко по-висока честота на някои от редките генетични заболявания, поради това, че в повечето ромски групи у нас има близкородствени бракове. Другото характерно е, че при ромите най-често конкретното заболяване се дължи само на една мутация. Да вземем например муковисцидозата – едно заболяване с тежко увреждане на белия дроб и стомашно-чревната система. При българите има над 36 мутации. Тъкмо защото българите имат различен произход, от различни места са дошли. Докато при ромите се открива само една мутация. Което им дава предимство, защото при тях може лесно и евтино да се организира профилактиката, но пък общата честота на заболяването е по-висока. Докато при българите честотата е по-ниска, но диагностиката е много по-сложна. Така че за ромите може да се каже, че те са една много компактна генетична група, защото последни са дошли в Европа и макар че това е станало на няколко вълни, общо взето са дошли от едно и също място. Докато българите са се събрали от много места тук.
- Правено ли е проучване сред нашите сънародници, самоопределящи се като турци, дали етнически са такива, или са наследници на потурчено местно население?
- Самоопределянето на хората не е свързано директно с генетичните показатели. Не можеш на тяхна база да кажеш този е такъв, а оня онакъв. В крайна сметка, харесва ли ни, или не, човекът е произлязъл от Африка и от една малка група хора днес достига численост на популацията си 6 милиарда и половина. Разликата между гените на хората по света е само 0,1 %. Но тя е достатъчна, за да направи всеки индивид уникален и да се достигне до това многообразие от хора на планетата. Така че етнос не е генетично понятие, а зависи от самоопределянето на човека. В този смисъл една група може да бъде охарактеризирана според обичаите й, други етнографски характеристики, езика, традициите и т. н., а не според гените, които носи
