Синът ми Мартин е едва 12-годишен, но има атаксия, която при него е наследствена.
Разкажете малко повече за това заболяване.
Иван Дерменджиев,
Панагюрище
Разстройството на координацията на произволните движения на крайниците, настъпило в резултат на смущения в съкращенията на определени групи мускули, е най-често срещаната болестна промяна и е известна под общото наименование Атаксия. Всъщност това е гръцка дума и в буквален превод означава нарушение на координацията (на установения ред или порядки). Атактичните прояви могат да се съчетават в различни синдроми в зависимост от това кои звена от механизмите на нормалната координация са увредени.
В зависимост от това се различават: атаксия при смутена дълбока сетивност (тежкото алкохолно последствие „табес дорзалис“, наследствената болест на Фридрайх и други); малкомозъчна атаксия с разстройство в равновесието; челна атаксия и вестибуларна атаксия с наличие на световъртеж и разстройство на равновесието.
Най-честото заболяване от изброените е описано от Фридрайх. При него наследственият фактор е от голямо значение, затова се нарича още наследствено-юношеска атаксия. Заболяването започва най-често в пубертетната възраст с главни оплаквания от загуба на равновесие и речеви разстройства. Установява се и т.нар. малкомозъчен синдром (освен разстройство в равновесието и скандирана реч и нистагъм-потрепване на очните ябълки); загуба на дълбоката сетивност и атаксия; своеобразна промяна на конфигурацията на стъпалото и пръстите – т.нар. фридрайхово стъпало. Бавният хронично прогресиращ ход на заболяването може да протече десетки години.
Друго подобно заболяване е наследствената малкомозъчна атаксия на Пиер Мари. То започва между 20-и 30-годишна възраст, среща се едновременно у братя и сестри или в различни поколения. Появява се неувереност в походката, смущения в равновесието и други. В редки случаи са налице данни за зрителни смущения. Установено е, че заболяването се дължи на патологични изменения в малкия мозък.
Консултациите със специалистите осъществи доц. д-р Гео Нешев
