В редица случаи патологията се предава по наследство, затова учените по целия свят са започнали да търсят в семействата на пациентите генетични отклонения, способни да предизвикат болестта
Автор: Десант
Учени от Петербургския институт по ядрена физика „Б. П. Константинов“ (ПИЯФ) към НИЦ «Курчатовски институт», заедно със свои колеги от Първия Санктпетербургски държавен медицински университет „И. П. Павлов“ патентоваха медикамент за лечение при ранните стадии на Паркинсон. Той въздейства върху ензима глюкоцереброзидаза, който се кодира от гена GBA1. Мутациите в него увеличават десет пъти риска за развитие на патология.
„При намаляване на активността на глюкоцереброзидазата в клетките се натрупва субстракт. Той може да стабилизира неротоксичните форми на протеина алфасинуклеин, който предизвиква невродегенерация. Разработената от нас молекула събира ензима така, че той да работи по-ефективно“ – обяснява завеждащата лабораторията по молекулярна генетика на човека при НИЦ „Курчатовски институт“ София Пчелина.
При разработването на препарата руските учени са взели за основа изследването на чуждестранни специалисти, които са успели да поправят работата на ензима с помощта на малка молекула фармакологичен шаперон, която може да възстанови структурата на протеиновите образувания.
В Института са изготвили компютърен моден на глюкоцереброзидазата и започнали да търсят химически модификации на шаперона, които могат да повишат ефективността на неговото действие. След това учените синтезирали няколко молекули и провели изпитания как те въздействат върху ефикасността на ензима в клетките на пациенти с мутация в гена GBA1. За експеримента изследователите избрали макрофаги (клетки, улавящи бактерии), където глюкоцереброзидазата проявява максимална активност.
опитите показали, че полученото съединение по-ефективно намалява количеството на вредния субстракт, предизвикващ дегенерация на невроните, отколкото взетите като основа чуждестранни препарати (които вече преминават през етап на клинични изпитания).
По думите на руските учени, създаденото от тях средство проявява превантивно действие: то може да предотврати загиването на невроните. Затова лекарството трябва да се прилага в най-ранните стадии от развитието на болестта.
На първо място медикаментът е предназначен за носителите на мутации в гена GBA1 — това е групата с повишен риск или около 5–10% от всички пациенти с Паркинсон. Някои изследвания обаче показват, че активността на глюкоцереброзидазата се намалява при всички форми на болестта. Ако това се потвърди, лекарството ще е подхощящо за всички, които се сблъскват с тази диагноза.
Освен това, препаратът може да бъде полезен и при болестта на Гоше (рядко и тежко заболяване, което също е свързано с дефицит на глюкоцереброзидаза).
Болестта на Паркинсон е възрастово невродегенеративно заболяване, което се съпровожда с нарушения на двигателните функции и психични отклонения. То предизвиква загиване на невроните, синтезиращи допамин. Паркинсонизмът е много разпространен проблем и от него страда 1–2% от популацията над 60 години по целия свят. Причините за патологията не са изяснени докрай.
Лечение на болестта не съществува. Процесът на невродегенерация (измирането на нервните клетки) не може да се преустанови. Наличните средства са насочени само към забаването му и облекчаване на симптоматиката.
Създаването на лекарства става възможно, благодарение на откриването на „мишената“, върху която трябва да се въздейства. В редица случаи патологията се предава по наследство, затова учените по целия свят са започнали да търсят в семействата на пациентите генетични отклонения, способни да предизвикат болестта.
Първата наследствена форма, водеща до развитие на заболяването, е описана през 1998 г. А през 2004 г. става известно, че един от факторите на високия риск от развитие на Паркинсон е мутацията в гена GBA1.
